Propionaskuobe ir rets i nūpītns genetisks trauciejums, kas skar vairuokys kermiņa sistemys, tymā skaitā smedziņus i sirdi. Vysbīžuok tys teik atkluots nailgi piec dzimšonys. Tys skar 3000 leidz 30 000 cylvāku ASV.
Genetiskūs defektu deļ organisms navar pareizi apstruoduot nūteiktys proteinu i tauku dalis. Tys gols golā nūvad pi stuovūkļa simptomu. Ka nateik diagnosticāts i naārstēts laikā, tys var izraiseit komu i pat nuovi.
Itymā rokstā izskaidruoti propionskuobis simptomi i kai tū diagnosticēt. Tymā teik apsprīsta ituo stuovūkļa uorstiešona, cyti ar tū saisteitī mediciniskī vaicuojumi i vyspuoreiga informaceja par paradzamū myuža ilgumu propionskuobis gadīnī.
Vairumā gadīņu propionu skuobis simptomi pasaruoda dažu dīnu laikā piec dzimšonys. Zīmeļbārni pīdzymst veseleigi, bet dreiži viņ jim ir taidi simptomi kai švaks uzturs i samazynuota reakceja. Ka tū nadiagnosticej i naārstej, var rastīs ari cyti simptomi.
Rešuok simptomi pyrmū reizi var pasaruodeit vālajā bierneibā, pusaudžu godūs voi pīaugušūs godūs. Propionaskuobe var radeit ari hroniskuokys problemys, naatkareigi nu tuo, kod tei suocās.
Propionaskuobe ir “īdzymta vīlmainis klaida”. Tei ir rešu slimeibu grupa, kū izraisa vysaidi genetiskī defekti. Tī var radeit problemys ar vīlmaiņu, procesu, kurā bareibys vīlys teik puorveiduotys par energeju.
Metabolisms nūteik vairuokys sarežgeitys i labi saskaņuotys kimiskuos reakcejis rezultatā, deļtam problemys ar daudzim dažaidim genim var izraiseit normalūs vīlmainis procesu trauciejumus.
Propionaskuobe pīdar ari pi itūs trauciejumu apakškūpys, kū sauc par organiskū skuobumu. Itī genetiskī trauciejumi rūnās nu nūteiktu veidu aminoskuobu (ūlboltumvīlu ceļtnīceibys bloku) i dažu ūgļhidratu i tauku sastuovdaļu trauciejuma metabolisma.
Rezultatā dažu skuobu leimiņs, kas parosti ir organismā, var suokt pasaceļt leidz naveseleigam leiminim.
Dažaidūs enzimu defekti izraisa dažaidu veidu organiskū skuobumu. Pīmāram, kļovu sīrupa slimeiba ir vēļ vīna reša slimeiba itamā kategorejā. Sovu nūsaukumu tys dabuojs nu rakstureiguos smaržys.
Zivu smuords ir zynoms ari kai propionu skuobis smuords i ir saisteits ar vīnu nu juo myuža uorstiešonys metodu.
Propionaskuobi izraisa defekts vīnā nu diveju genu: PCCA voi PCCB. Itī diveji geni veidoj divejis enzima sastuovdalis, kū sauc par propionil-CoA karboksilazi (PCC). Bez ituo enzima organisms navar pareizi metabolizēt nūteiktys aminoskuobis i nūteiktys tauku i holesterina sastuovdalis.
Vēļ nā. Pietnīki jau beja identificiejuši PCCA i PCCB genus, tok, zynuotnei progresejūt, jī izzynuoja, ka var byut lūma leidz pat 70 genetiskom mutacejom. Uorstiešona var atsaškiert atkareibā nu mutacejis, daži genu terapejis pietejumi ir paruodejuši daudzsūlūšus rezultatus nuokūtnis terapejom. Itūšaļt uzmaneiba pīvārsta asūšajom ituos slimeibys uorstiešonys metodem.
Cyti propionskuobis simptomi var īkļaut problemys ar energejis ražuošonu vīlmainis disfunkcejis deļ.
Propionaskuobe ir autosomu recesivuo genetiskuo slimeiba. Tys nūzeimoj, ka cylvākam ir juoīmontoj ītekmātais gens nu vacuoku, kab izaveiduotu slimeiba.
Ka puoram pīdzymst bārns ar propionskuobi, ir 25 procentu īspieja, ka ari nuokušajam bārnam byus slimeiba. Svareigi ir ari puorbaudeit asūšuos muosys i bruoļus, kurom vāluok var rastīs simptomi. Agreimuo diagnostika i uorstiešona var paleidzēt nūvērst slimeibys ilgtermeņa komplikacejis.
Runuošona ar genetiskū konsultantu var byut cīši nūdereiga daudzom saimem. Tys ļaus saprast sovys situacejis ryskus. Īspiejis var byut ari pyrmsdzemdeibu puorbaude i embriju atlase.
Propionu skuobis diagnostikai vajadzeiga ryupeiga viesture i fiziska puorbaude, kai ari laboratorejis testi. Svareigi ir piec īspiejis dreižuok izlikt diagnozi, partū ka ītekmātī bīži ir cīši slymi.
Daudzi dažaidi mediciniskuos problemys var izraiseit smogus neirologiskūs simptomus i cytus simptomus, kas radzami propionskuobis gadīnī, tymā skaitā ari cytus rešus genetiskūs trauciejumus. Veseleibys apryupis specialistim vajadzātu izslēgt cytys īspiejamuos diagnozis, sašaurynojūt konkretū cālūni.
Cylvākim ar propionskuobiskuobi var byut ari anomalejis specializātuokūs testūs. Par pīmāru, cylvākim ar itū trauciejumu ir paaugstynuots vīlys, kū sauc par propionilkarnitinu, leimiņs.
Bolstūtīs iz itim suokūtnejim testim, uorsti struodoj, kab apstyprynuotu diagnozi. Tys var īkļaut testus, kab nūvārtātu, cik labi dorbojās PCC enzims. Kab nūskaidruotu diagnozi, var izmontuot ari PCCA i PCCB genu genetiskū puorbaudi.
Cytu reizi zeidaiņus pyrmū reizi diagnosticej, bolstūtīs iz standarta jaundzymušūs skrīninga testu rezultatim. Tok na vysys vaļsts voi vaļsts vysā pasaulī puorbauda konkretū slimeibu. Bez tuo, zīduotuojim var pasaruodeit simptomi pyrma itūs skrīninga testu rezultati ir pīejami.
Akuta slimeiba, kū izraisa propionskuobe, ir mediciniskuo uorkuortejuo paleidzeiba. Bez atbolsta cylvāki var nūmiert itūs pasuokumu laikā. Tī var rastīs pyrma suokūtnejuos diagnozis voi stresa voi slimeibu laikā. Itim cylvākim vajadzeigs intensivs atbolsts slimineicys apstuokļūs.
Cylvākim ar propionu skuobi ir daudz problemu i bīži viņ ir cyti mediciniskī apstuokli. Pīmāram, kardiomiopateja, kas atsateista bierneibā (videjais vacums 7 godi), ir daudzu nuovis cālūņs. Bet kotrs stuosts ir unikals. Ar kvalitativu apryupi daudzi cylvāki ar propionskuobi var dzeivuot pylnuoku i ilguoku myužu. Paleidzēt var rešu genetiskūs slimeibu specialistu i veseleibys apryupis specialistu komanda.
Propionaskuobemeja bīži viņ pyrmajuos dzeivis dīnuos izraisa veseleibys krīzi, kas var justīs puorlīcynūša. Nūteikūšuo apstruodis process var aizjimt kaidu laiku. Tam vajadzeiga pastuoveiga apryupe, bet daudzi cylvāki ar propionu skuobi turpynoj dzeivuot pylnu dzeivi. Drūsai sasazynojit ar draugim, saimi i medicinys personalu par atbolstu.
Martins-Rivada A., Palomino Peress L., Ruiss-Sala P., Navarete R., Kambra Konehero A., Kvihada Fraile P. i cyti. Īdzymtūs vīlmainis trauciejumu diagnostika paplašynuotā jaunpīdzymušūs skrīningā Madridis regionā. JIMD ziņuojums 2022. goda 27. janvarī; (2): 146.–161. doi: 10,1002/jmd2,12265.
Fornijs P, Hērsters F, Balhauzens D, Čakrapani A, Čapmans KA, Dionizi-Viči S i c. Vadlinejis metilmalona i propionu skuobis diagnostikai i uorstiešonai: pyrmais puorsavierīņs. J montuoja Dis metab. 2021. goda majā; (3): 566-592. doi: 10,1002/12370.
Freizers J. L., Venditi K. P. Metilmalonskuobe i propionskuobe: kliniskuos vadeišonys atjaunuojums. Pošreizejais uzskots pediatrejā. 2016. goda 28. (6): 682-693. 1097/MOP.
Alonso-Barozo E, Peress B, Desviats LR, Ričards E. Kardiomiociti, kas dabuoti nu izraiseitu pluripotentu ciļmis šyunu kai propionu skuobis slimeibys paraugs. Int J Mol Zynuotne. 2021. goda 25. janvarī; 22 (3): 1161. Sātas birojs: 10,3390/ijms22031161.
Grīnerts SC, Millerleile S, De Silva L i c. Propionaskuobemeja: kliniskais gaita i iznuokumi 55 bārnim i pusaudžim. Orfanets J Rets Dis. 2013. goda 8:6. doi: 10.1186.1750.1172.6.
Autors: Ruta Džesena Hikmana, MD Ruta Džesena Hikmana, MD, ir breivpruoteiga medicinys i veseleibys rakstneica i publicātu gruomotu autore.